As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Por este motivo, é necessário a atenção aos primeiros sinais e a procura por um diagnóstico precoce. O dia 29 de fevereiro, Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras tem como objetivo alertar a população e focar na necessidade de estudos destinados a avanços no tratamento dessas enfermidades.
Considera-se doença rara, aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. A Fibrose Cística é uma das doenças raras mais comuns, atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país e pode ser diagnosticada através do teste do pezinho. Em relação ao diagnóstico na idade adulto, o Lúpus e a Esclerose Múltipla estão entre as mais recorrentes.
Lidianne Bezerra é mãe de Larissa Bezerra de Souza, de 12 anos, portadora da Síndrome de Rett, considerada uma doença rara. Larissa nasceu saudável de uma gestação sem intercorrências e apresentou todos os marcos de desenvolvimento no tempo certo, até os 14 meses, quando começou a apresentar a regressão. “Os primeiros sintomas foram a perda da fala, do uso das mãos e do contato visual. Iniciamos a busca por um diagnóstico. Fomos encaminhados pela endocrinologista, neurologista, geneticista e iniciamos a estimulação precoce para prevenir mais perdas. Foram dois anos exaustivos, até a realização de um exame específico para Síndrome de Rett, que fechou o diagnóstico. Larissa já tinha três anos”, conta Lidianne.
A Síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que ocorre quase que exclusivamente em meninas. Segundo o pediatra e coordenador da pediatria do Hospital Santa Helena, Thallys Ramalho, é comum o diagnóstico da Síndrome de Rett ser feito apenas após os 18 meses de vida, pois até esse momento o desenvolvimento da criança parece ser habitual. “Depois desse período, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir e vão sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários e repetitivos. Há também um esquecimento das palavras aprendidas, o que leva a uma progressiva interrupção do contato social”, explica Thallys.
Lidianne conta que a rotina de terapias e a necessidade de acompanhamento em diversas especialidades médicas faz parte do dia a dia das pessoas com doenças raras e suas famílias. “Todo esse acompanhamento é fundamental para que eles fiquem bem, se sintam inseridos, superem as dificuldades que as doenças raras trazem. Poder oferecer a eles tudo que precisam é um desafio diário”, afirma.
Ainda não existe cura para a Síndrome de Rett. De acordo com o pediatra Thallys Ramalho, em geral, o tratamento para a doença é feito com uso de medicamentos para controle das crises convulsivas, mudanças na alimentação e acompanhamento multidisciplinar. “Se feito corretamente, o tratamento pode ajudar a aumentar a qualidade de vida do paciente”, explica.
Para Lidianne, apesar de todas as dificuldades encontradas pelo meio do caminho, Larissa ensina diariamente sobre superação, força, resiliência, fé e vitalidade. “Vivemos milagres diários, somos rodeados de muito amor, alegria e gratidão a Deus, que nos presenteou com nossa joia rara. Larissa ama viver, sempre está sorrindo, mesmo diante de tantos desafios. É uma criança que mesmo sem conseguir dizer uma só palavra verbalmente, nos transmite com seu olhar e seu lindo sorriso ensinamentos tão profundos, que nos faz enxergar a beleza de cada detalhe da vida e sermos gratos”, afirma.
